什么是遗传病?
遗传物质是人类孕育后代的基础，由遗传物质改变引起的疾病，统称为遗传病。位于生殖细胞(精子或卵子)中的遗传物质突变可以传递给下一代。
基因是遗传物质中最重要的功能单位，是指携带有遗传信息的具有遗传效应的核苷酸序列(DNA)。基因通过指导蛋白质的合成来表达所携带的遗传信息，从而控制生物生长过程。由一个基因突变导致的疾病称为单基因疾病，如地中海贫血、遗传性耳聋等;由多个基因突变共同作用导致的疾病称为多基因疾病，如糖尿病等。
遗传病与先天性疾病的区别
先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病，有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天性聋哑、地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、结节硬化症等;有些是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天性心脏病。
先天性疾病并不都是遗传病，而遗传病也不一定都在出生时就有症状，有些疾病表现为个体发育到一定年龄时才发病，例如进行性肌营养不良(DMD)，一般4-6岁发病。
基因检测的重要意义
很多遗传病是致残致死性的，对生命个体及其家庭影响巨大。随着基因检测技术的飞速发展，越来越多的致病基因被发现，一些在家族中代代相传的稀奇古怪的病原来是由某个基因突变引起的，遗传病不再神秘，人们对于遗传病的迷信与偏见也逐渐被解除。
育龄期个体通过有目的的基因检测，可以判断受检者是否携带有某个遗传病的致病基因突变，从而指导生育;可能患有代谢性遗传病的新生儿，通过基因检测确诊后，可以争取尽早的药物或者饮食干预，提高患儿生命质量甚至可能挽救患儿生命，如苯丙酮尿症、多羧酶缺乏症等。
哪些人需要进行基因检测?
1. 有遗传病家族史的个体：由于遗传物质的代代相传，如果家族中有遗传病患者，其他个体很有可能携带了导致该遗传病的致病基因，即使该个体未发病(称为“携带者”)，却可以通过生育把致病基因传递给下一代。进行基因检测时，最好与家族患者一起，以便更容易发现基因突变。如果检测提示为“携带者”，建议配偶也进行基因检测，避免后代出现相同的患者。
2. 生育过遗传性疾病患儿的个体：夫妇双方表型正常，但生育了遗传病患儿，这类疾病多数属于隐性遗传疾病，就是父母双方均是该疾病的突变携带者，患儿遗传了来自父母双方的致病基因，再生育该遗传病患儿的风险很高，需要进行遗传咨询及基因检测。
3. 人群携带率较高的遗传病：有些遗传病的致病基因突变在人群中的携带率较高，夫妇双方同时携带致病基因突变的机会很大，再将各自的突变同时传递给以下一代，这类疾病多为隐性遗传性疾病，因此常常会出现双方家族中没有遗传病史，但却生育了遗传病患儿。例如，我国南方较为常见的地中海贫血，人群携带率高达16%、遗传性耳聋基因人群携带率的基因筛查，如果双方均为同一种遗传病的基因突变携带者，就可以进行有目的的产前基因检测，以此来评估胎儿出生后的发病风险。
