随着肿瘤治疗手段不断完善，很多人都会发现在使用某些药物之前需要进行基因检查，这基因检测究竟检测什么呢?为什么需要检测呢?相信大家对基因检测这个还是十分陌生，今天我们就带着疑问一起探讨一下肿瘤的基因检测是什么?
基因检测：识别肿瘤基因突变标志物
基因检测顾名思义就是通过测序等手段对基因位点进行检测，可用于疾病的诊断或疾病风险的预测。随着技术水平的发展，肿瘤标志物的检测已从细胞水平发展到分子基因水平，分子标志物特别是DNA突变、肿瘤突变负荷、甲基化等，而基因检测则可利用技术把这些标志物进行检测并且提供准确的信息。
基因检测：推动肿瘤精准诊断
从上面我们发现基因检测可用于疾病的诊断以及疾病风险的预测，但是除此之外，基因检测跟“精准医疗”关系更为密切重要。那基因检测如何推动精准医疗呢?肿瘤基因检测能筛查早期癌症，尤其是对于家族曾发生有死于癌症的，做基因检测可以筛查出易感基因，提前采取预防措施，预防发生或延缓临床前期症状的出现。乳腺癌是全球发病率最高的恶性肿瘤之一，而人类乳腺癌易感基因(BRCA1和BRCA2)是目前已知的乳腺癌高外显率易感基因，众多研究发现，女性到70岁时携带BRCA1基因致病性突变者发生乳腺癌的风险高达60%~80%;而携带BRCA2基因致病性突变者发生乳腺癌的风险为40%~60%。
美国巨星安吉丽娜.朱莉因其妈妈死于癌症，并通过基因检测技术发现自身携带“缺陷”乳腺癌易感基因—BRCA1，她毅然选择切除双侧乳腺手术，使其患乳腺癌的风险几率从87%下降至5%。基因检测在此更多是起到一个警示作用，并非如同安吉丽娜.朱莉一切就一劳永逸，仍然需要定期监测，并且得到自身有患癌高风险做出相应的防护措施，而具体的预防措施更多基于个体化进行。肿瘤基因检测是精准诊断的基础。我们一直在强调精准治疗，而精准治疗更重要的是精准诊断。其实在很多临床治疗过程中会发现同样是肺癌，但是同一种药物但是患者的疗效却天壤之别。而不同疾病的患者有时候使用同一种药物，疗效却反而很好。上述两种情况都在反馈着治疗需要精准诊断，医生需要精准诊断需要有效的信息，而基因检测能够为医生提供患者遗传信息，从而做出判断，提出针对性的治疗方案，从而发挥药物疗效最大化，也可尽可能避免治疗的无效化，减轻患者的经济负担同时也优化患者的治疗。
基因检测：明确肿瘤靶向治疗
吉非替尼对于肺癌而言是十分熟悉的一个药物，但是不是只要是确诊患有肺癌都能使用呢?吉非替尼是针对EGFR基因突变的分子靶向药，根据COSMIC的统计，EGFR是肺癌突变发生的癌症驱动基因，其中30%-50%的亚裔NSCLC患者存在EGFR基因突变，而中国肺腺癌患者中EGFR基因突变率为48.4%。所以很多肺癌的患者对于吉非替尼的药物治疗均有受益。但是若是肺癌患者不存在EGFR基因突变的话，使用吉非替尼的疗效就一般甚至没效。由此可见，为了更有针对性的治疗和把握最佳治疗窗口期，肿瘤患者在治疗之前做基因检测是多么重要!基因检测对于药物研发以及耐药治疗有重要的指导意义。
众所周知，癌症的治疗容易出现耐药问题，而耐药的问题一直困扰着各种肿瘤的进展治疗，针对物耐药后还能使用什么药物呢?而基因检测不仅对于患者时下疾病精准诊断提供基础，也对疾病治疗进展出现耐药对于接下来的治疗具有指导意义。如：在EGFR突变三代靶向药物奥希替尼耐药患者群体中较为常见，这些患者在奥希替尼治疗过程后出现耐药的问题，若是没有基因检测，可能只会单纯以为是药物出现耐药而已，其实并不是如此，而是因为疾病进展，出现MET突变，从而导致奥希替尼对于疾病治疗无效。而通过基因检测后发现是MET突变，如：14外显子跳跃，那么就具有治疗指导意义，可选用赛沃替尼继续进行治疗等。肿瘤无论是病发还是病程发展都是十分复杂，幸运的是目前随着基因分子水平研究深入研究，越来越多的肿瘤细胞基因结构和相关信号转导通路被发现，为肿瘤的治疗提供了基础，同时基因检测技术也在不断被完善和创新，为肿瘤的诊断及预防提供更加精准的信息，既可预测肿瘤发生风险，也可确诊肿瘤治疗方向。
也为肿瘤的“个体化治疗”和“精准医疗”也往前迈进一大步，提高治疗效率、减少药物的毒副作用。
